„Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Zamów

2665,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 2665,00 zł

Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Zamów

Podobne produkty

Choroba Fabry,ego – analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLA-1

Cystynoza – identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym – weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby

LCHAD – identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA