NIPT – Nowoczesne Badania Prenatalne dla Spokoju i Zdrowia Twojego Dziecka
Czym jest test NIPT?
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesna i bezpieczna metoda oceny ryzyka wystąpienia niektórych chorób genetycznych u płodu. Badanie to analizuje wolne płodowe DNA (cffDNA) obecne w krwiobiegu matki, co pozwala na wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych już na wczesnym etapie ciąży.
Podstawowy NIPT umożliwia wykrycie trisomii, takich jak:
- Zespół Downa (trisomia 21),
- Zespół Edwardsa (trisomia 18),
- Zespół Pataua (trisomia 13).
Rozszerzone wersje testów pozwalają również na ocenę nieprawidłowości chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera), mikrodelecji, mikroduplikacji oraz aneuploidii chromosomów płciowych i autosomalnych.
Laboratorium GENETIX posiada również w swojej ofercie testy NIPT określające czynnik RhD dziecka, nosicielstwo mamy mukowiscydozy (CF ang. Cystic fibrosis) i rdzeniowego zaniku mięśni (SMA ang. Spinal muscular atrophy).
Posiadamy również testy umożliwiające nie tylko przebadanie dziecka pod kątem zaburzeń chromosomalnych ale również chorób jednogenowych.
Dla kogo jest przeznaczony test NIPT?
Test jest rekomendowany dla wszystkich kobiet w ciąży, jednak szczególnie zaleca się go pacjentkom:
- w wieku powyżej 35 lat, ponieważ ryzyko aberracji chromosomowych rośnie wraz z wiekiem matki,
- z historią chorób genetycznych w rodzinie,
- u których wyniki badań przesiewowych (np. testu PAPP-A lub USG genetycznego) wskazują na zwiększone ryzyko wad chromosomowych,
- po wcześniejszych ciążach zakończonych poronieniem lub urodzeniem dziecka z wadą genetyczną,
- w ciążach uzyskanych w wyniku procedur wspomaganego rozrodu (np. in vitro),
- u których inwazyjne testy prenatalne (np. amniopunkcja, biopsja kosmówki) są przeciwwskazane lub niosą zbyt duże ryzyko
- kobiet Rh ujemnych, których ojcowie dziecka są Rh dodatni
Jakie testy NIPT są dostępne?
podstawowy test oceniający trisomie 21, 18 i 13
dodatkowo analizuje mikrodelecje i określa pochodzenie chromosomów
nowoczesny test wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji
jeden z najczęściej wybieranych testów o szerokim zakresie analizy
test charakteryzujący się wysoką czułością i możliwością badania mikrodelecji
test określający grupę krwi Rh płodu, co jest szczególnie istotne dla kobiet Rh ujemnych, by uniknąć konfliktu serologicznego