„Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Zamów

2665,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 2665,00 zł

Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Zamów

Podobne produkty

Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1

Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT

Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Gangliozydoza GM1 – Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1