Asphyxiating thoracic dystrophy 3 (Jeune’a zespół) – badanie wybranych regionów genu DHC2 1 etap badania

Hypochondroplazja – analiza sekwencji eksonów 11, 15, 16, 17 oraz fragmentu eksonu 10 genu FGFR3 – diagnostyka uzupełniająca po analizie obecności mutacji p.Asn540Lys