„Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 wraz z uzupełniającą analizą całej sekwencji kodującej genu” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8