„Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Choroba Pompego – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA

Zamów

2162,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 2162,00 zł

Choroba Pompego – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA

Zamów

Podobne produkty

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA

MCAD – identyfikacja najczęstszej mutacji p.Lys329Glu (K304E) oraz innych mutacji występujących w eksonie 11 genu ACADM

Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II – identyfikacja mutacji p.Ser113Leu w genie CPT2