„Choroba Fabry,ego – analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLA-1” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Choroba Pompego – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA

Zamów

2162,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 2162,00 zł

Choroba Pompego – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA

Zamów

Podobne produkty

Cystynoza – identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym – weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby

Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Gangliozydoza (choroba Tay-Sachsa) – identyfikacja mutacji c.1274_1277dupTAT, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, c.805G>A, p.Gly269Ser oraz innych mutacji występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA