Choroba Urbach’a-Wiethe’a, proteinoza lipoidalna – analiza sekwencji kodującej genu ECM1

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA