„Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA-B, VI i VII, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1

Zamów

573,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 573,00 zł

Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1

Zamów

Podobne produkty

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA

Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Choroba Urbach’a-Wiethe’a, proteinoza lipoidalna – analiza sekwencji kodującej genu ECM1