„Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II – identyfikacja mutacji p.Ser113Leu w genie CPT2
