„Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Dysplazja tanatoforyczna typu I – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3