Dysplazja tanatoforyczna typu I – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3

Hypochondroplazja – analiza sekwencji eksonów 11, 15, 16, 17 oraz fragmentu eksonu 10 genu FGFR3 – diagnostyka uzupełniająca po analizie obecności mutacji p.Asn540Lys