Dziedziczna polipowatość jelita grubego (FAP, MAP, polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem NGS

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) – identyfikacja mutacji w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500 oraz innych mutacji w badanych fragmentach