„Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) – Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP,wykonywana z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Galaktozemia – analiza całego genu GALT

Zamów

1380,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 1380,00 zł

Galaktozemia – analiza całego genu GALT

Zamów

Podobne produkty

Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA-B, VI i VII, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem NGS

Cystynoza – identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym – weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby

Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT