„Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT

Zamów

720,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 720,00 zł

Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT

Zamów

Podobne produkty

LCHAD – identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA

Gangliozydoza GM1 – Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1

Cystynoza – identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym – weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby

Gangliozydoza (choroba Tay-Sachsa) – identyfikacja mutacji c.1274_1277dupTAT, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, c.805G>A, p.Gly269Ser oraz innych mutacji występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA