„Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Gangliozydoza GM1 – Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1

Zamów

1252,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 1252,00 zł

Gangliozydoza GM1 – Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1

Zamów

Podobne produkty

Choroba Fabry,ego – analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLA-1

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser, c.1448T>C, p.Leu483Pro, c.84dupG, c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych mutacji obecnych w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA

Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II – identyfikacja mutacji p.Ser113Leu w genie CPT2