„Cystynoza – identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym – weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

LCHAD – identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA

Zamów

333,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 333,00 zł

LCHAD – identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA

Zamów

Podobne produkty

Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA-B, VI i VII, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem NGS

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA

Choroba Fabry,ego – analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLA-1

Gangliozydoza GM1 – Analiza sekwencji eksonów 1, 8, 10, 11-14 i 17 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLZD-1