„Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

MCAD – identyfikacja najczęstszej mutacji p.Lys329Glu (K304E) oraz innych mutacji występujących w eksonie 11 genu ACADM

Zamów

436,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 436,00 zł

MCAD – identyfikacja najczęstszej mutacji p.Lys329Glu (K304E) oraz innych mutacji występujących w eksonie 11 genu ACADM

Zamów

Podobne produkty

Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Gangliozydoza GM1 – Analiza sekwencji eksonów 1, 8, 10, 11-14 i 17 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLZD-1

Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Galaktozemia – analiza całego genu GALT