„Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA-B, VI i VII, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
MCAD – identyfikacja najczęstszej mutacji p.Lys329Glu (K304E) oraz innych mutacji występujących w eksonie 11 genu ACADM
