„Zespół Angelmana – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu UBE3A – drugi etap diagnostyki po wykonaniu testu metylacji” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Miopatia Bethlem. Analiza sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3, wykonywana z wykorzystaniem NGS