„Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Miopatia Bethlem. Analiza sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3, wykonywana z wykorzystaniem NGS
