„Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1

Zamów

1658,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 1658,00 zł

Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1

Zamów

Podobne produkty

Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) – Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP,wykonywana z wykorzystaniem NGS

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA

Choroba Fabry,ego – analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLA-1