„Cerolidolipofuscynoza typu 2 – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) – określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR
