„Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) – określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR