„Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni -identyfikacja mutacji p.Arg206His oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu ACVR1