Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – Analiza sekwencji kodującej 24 genów związanych z występowaniem ALS, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), Kałpainopatia. Identyfikacja najczęstszych mutacji c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 17 genu CAPN3