„Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Zespół Angelmana – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu UBE3A – drugi etap diagnostyki po wykonaniu testu metylacji
