„Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Zespół Aperta – analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Ser252Trp i p.Pro253Arg w genie FGFR2