Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) – określenie statusu metylacji metodą MS-MLPA (tylko płeć męska)

Choroba Canavan – identyfikacja mutacji p.Tyr231, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu ASPA