Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) – określenie statusu metylacji metodą MS-MLPA (tylko płeć męska)

Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8