Zespół Nijmegen – identyfikacja najczęstszej mutacji c.657_661del5 oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu NBN

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP)- analiza sekwencji eksonów 4-13, 15-17 i fragmentu eksonu 18 genu APC – diagnostyka uzupełniająca po procedurze APC-1