Zespół Nijmegen – identyfikacja najczęstszej mutacji c.657_661del5 oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu NBN

Rak piersi, jajnika/prostaty, tarczycy, jelita grubego – identyfikacja 3 najczęstszych w populacji polskiej mutacji w eksonach 4, 5 i 12 genu CHEK2