Zespół Nijmegen – identyfikacja najczęstszej mutacji c.657_661del5 oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu NBN

Dziedziczna polipowatość jelita grubego (FAP, MAP, polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem NGS