Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3) -analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem NGS

Hipercholesterolemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Thr3519Ile, p.Arg3527Gln, p.Arg3527Leu, p.Arg3527Trp, p.Arg3558Cys, p.His3570Tyr, p.Arg4385Cys, p.Arg4385His, p.Val4394Ala w genie APOB