Aceruloplazminemia – Analiza sekwencji kodującej genu CP, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Gangliozydoza (choroba Tay-Sachsa) – identyfikacja mutacji c.1274_1277dupTAT, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, c.805G>A, p.Gly269Ser oraz innych mutacji występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA