Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA