„Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA-B, VI i VII, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Cystynoza – identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym – weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby
