„Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) – Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP,wykonywana z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1

Zamów

573,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 573,00 zł

Deficyt biotynidazy – analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD – diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1

Zamów

Podobne produkty

Homocystynuria – Analiza sekwencji kodującej genu CBS, wykonywana z wykorzystaniem NGS

Choroba Gauchera – identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA

MCAD – identyfikacja najczęstszej mutacji p.Lys329Glu (K304E) oraz innych mutacji występujących w eksonie 11 genu ACADM

Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1