Hipercholesterolemia – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji

Hipercholesterolemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Thr3519Ile, p.Arg3527Gln, p.Arg3527Leu, p.Arg3527Trp, p.Arg3558Cys, p.His3570Tyr, p.Arg4385Cys, p.Arg4385His, p.Val4394Ala w genie APOB