Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) – określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE) – Analiza sekwencji kodującej 6 genów: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem NGS