„Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA-B, VI i VII, analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem NGS” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT
