„Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk

LCHAD – identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA

Zamów

333,00 zł

Cena z ost. 30 dni: 333,00 zł

LCHAD – identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA

Zamów

Podobne produkty

Galaktozemia – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT

Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1

Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Gangliozydoza (choroba Tay-Sachsa) – identyfikacja mutacji c.1274_1277dupTAT, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, c.805G>A, p.Gly269Ser oraz innych mutacji występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA