„Cerolidolipofuscynoza typu 2 – identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1” został dodany do koszyka. Zobacz koszyk
Miopatia Bethlem. Analiza sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3, wykonywana z wykorzystaniem NGS
